SINDROME DE PRADER-WILLI
¿QUE QUIERE DECIR SINDROME DE PRADER-WILLI?
Un síndrome es un conjunto de signos y sintomas que juntos caracterizan un cuadro clínico determinado. Ello no significa que todos los individuos afectos de un mismo síndrome muestren necesariamente la totalidad de los síntomas ni tampoco el mismo grado de intensidad en los síntomas presentes.
La denominación de Síndrome de Prader-Willi (SPW) se debe a que fueron los Drs. Prader, Labhart y Willi, del Hospital Infantil de la Universidad de Zurich, en 1956, los primeros en describir las caracterlsticas clínicas del slndrom
¿ A QUÉ SE DEBE?
El SPW es un trastorno congénito (se nace con él) no relacionado con sexo. raza o condición de vida .
Los progresos genéticos realizados en los últimos años han puesto en evidencia que la causa del SPW es una alteración genética localizada en el cromosoma 15.
La mayor proporción de pacientes. aproximadamente el 70%, presentan una deleción. es decir, pérdida de material genético. localizada concretamente en la región 15q 11-13 del cromosoma del par 15 procedente del padre, habitualmente como un hecho de novo. El resto de los pacientes, en su gran mayoría. se relacionan con la pérdida del cromosoma 15 paterno y presencia de dos cromosomas de origen materno en el par 15. fenómeno denominado disomía unimaternal
Aunque es indudable que muchos individuos con el Síndromes de Prader-Willi están hoy sin diagnosticar, se estima que la frecuencia es de 1 de cada 10.000-20.000 recién nacidos.
Casi invariablemente sólo hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos no transmiten la enfermedad. Sólo una minoría de los casos, estimada en tomo al 2%, se debe a una alteración genética heredada de la que puede ser portador uno de los progenitores del paciente y otros miembros de su familia (casos referidos como alteraciones de la impronta) .
